＃生成的トランスで人間の病気の自然史を学ぶ

急速に進化するヘルスケアの分野では、効果的な治療と予防戦略のために、ヒト疾患の進行を理解することが重要です。 2025年9月17日に * Nature *に掲載された「生成変圧器で人間の病気の自然史学習」というタイトルの画期的な研究では、高度な人工知能（AI）技術を使用した疾患進行をモデル化する革新的なアプローチを導入しています。

＃＃ 導入

この研究では、個人の病歴に基づいて1,000を超える疾患の割合を予測するように設計された生成事前訓練トランス（GPT）モデルであるDelphi-2Mを示しています。広範なデータセットを分析することにより、Delphi-2Mは、病気の軌跡、併存疾患、および将来の健康結果の潜在的な洞察を提供します。

##方法論

###データ収集

研究者は、英国のBiobankのデータを利用して、0.400万人の参加者の健康記録を網羅しています。この包括的なデータセットは、Delphi-2Mモデルをトレーニングするための堅牢な基盤を提供しました。

###モデル開発

Delphi-2Mは、医療データの複雑さに対応するためにGPTアーキテクチャを変更することにより開発されました。このモデルは、時間の経過とともにさまざまな病気の進行と相互依存性を理解するように訓練されました。

###検証

モデルの精度と一般化可能性を確保するために、Delphi-2Mは、190万人のデンマーク人からの外部データを使用して検証されました。驚くべきことに、この検証は、モデルのパラメーターを変更せずに達成され、その堅牢性と適応性を実証しました。

##重要な調査結果

###病気率の予測

Delphi-2Mは、各個人の過去の病歴を条件とした、1,000を超える疾患の割合を正確に予測しました。そのパフォーマンスは、既存のシングルディジーゼモデルに匹敵し、マルチディーズエーショーの予測における有効性を強調しています。

###合成健康軌道

Delphi-2Mの生成性により、合成将来の健康軌跡のサンプリングが可能になりました。この能力は、潜在的な疾患負担の有意義な推定値を最大20年間提供し、長期的な医療計画に貴重な洞察を提供します。

###説明可能なAIの洞察

この研究では、Delphi-2Mの予測を解釈するための説明可能なAIメソッドを採用しました。これらの洞察は、疾患カテゴリー内および疾患のカテゴリ内での併存疾患のクラスターと、将来の健康に対する時間依存の結果を明らかにしました。ただし、分析では、トレーニングデータから学んだバイアスも強調されており、AIアプリケーションのデータ品質の重要性を強調しています。

##ヘルスケアへの影響

###パーソナライズされた医療

Delphi-2Mの個々の疾患の軌跡を予測する能力は、パーソナライズされた治療計画に通知することができ、医療提供者は患者のユニークな健康履歴に基づいて介入を調整することができ、将来のリスクを予測できます。

###公衆衛生計画

潜在的な疾患負担を予測することにより、Delphi-2Mは公衆衛生計画を支援し、リソースの配分と、新たな健康上の課題に対処するための予防戦略の開発を可能にします。

###精密医療アプローチ

疾患イベント間の時間的依存関係に関するモデルの洞察は、精密医療アプローチを強化し、より効果的で標的を絞ったヘルスケアの介入につながる可能性があります。

##制限と将来の方向

###データバイアス

この研究は、トレーニングデータのバイアスがモデルの予測に影響を与える可能性があることを認めています。将来の研究では、モデルの精度と公平性を向上させるために、これらのバイアスの緩和に焦点を当てる必要があります。

###モデル一般化

Delphi-2Mはさまざまなデータセット全体で堅牢性を示しましたが、さまざまなヘルスケア設定での一般化と適用性を確保するために、多様な集団のさらなる検証が必要です。

＃＃ 結論

「生成変圧器で人間の病気の自然史を学ぶ」この研究は、AIのヘルスケアへの適用における大きな進歩を表しています。生成トランスを活用することにより、Delphi-2Mは、個別化医療と公衆衛生計画に革命をもたらす可能性を秘めた、疾患の進行を理解して予測するための強力なツールを提供します。

詳細については、こちらの記事全体にアクセスできます。